1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Репродуктивна та пренатальна генетика
  4. Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Inherited®

Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Inherited®3088

31651.0030068.00
Аналіз доступний

GeneSafe®: Inherited — це перший неінвазивний пренатальний тест, який виявляє моногенні розлади. Тест перевіряє численні гени на наявність мутацій, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода, аналізуючи циркулюючу позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Тест можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.

GeneSafe®: Inherited працює як додатковий скринінг до традиційного широкогеномного NIPT, дозволяючи визначити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, які мають важливе клінічне значення для здоров’я дитини:

  • CFTR — муковісцидоз;
  • CX26 (GjB2) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1А;
  • CX30 (GjB6) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1В;
  • HBB — бета-таласемія;
  • HBB — серповидноклітинна анемія.

Тест допомагає отримати повну картину генетичних ризиків під час вагітності для своєчасного планування та прийняття рішень.

  • Старший вік батьків (чоловік понад 40 років).
  • Аномальні результати УЗД, які свідчать про можливі моногенні захворювання.
  • Пацієнти, які відмовляються від інвазивної діагностики.
  • Групи ризику по генетичних захворюваннях.

Секвенування наступної генерації (NGS) — сучасний високоточний метод генетичного аналізу.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Переглянуті аналізи