Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Inherited®3088
GeneSafe®: Inherited — це перший неінвазивний пренатальний тест, який виявляє моногенні розлади. Тест перевіряє численні гени на наявність мутацій, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода, аналізуючи циркулюючу позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Тест можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.
Секвенування наступної генерації (NGS) — сучасний високоточний метод генетичного аналізу.
- Старший вік батьків (чоловік понад 40 років).
- Аномальні результати УЗД, які свідчать про можливі моногенні захворювання.
- Пацієнти, які відмовляються від інвазивної діагностики.
- Групи ризику по генетичних захворюваннях.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
GeneSafe®: Inherited працює як додатковий скринінг до традиційного широкогеномного NIPT, дозволяючи визначити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, які мають важливе клінічне значення для здоров’я дитини:
- CFTR — муковісцидоз;
- CX26 (GjB2) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1А;
- CX30 (GjB6) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1В;
- HBB — бета-таласемія;
- HBB — серповидноклітинна анемія.
Тест допомагає отримати повну картину генетичних ризиків під час вагітності для своєчасного планування та прийняття рішень.