Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Complete® (De Novo + Inherited) 3090

GeneSafe® Complete працює як додатковий скринінг у доповнення до традиційного широкогеномного NIPT, дозволяючи виявити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, а також 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo у 25 генах. Це дає змогу отримати більш повну картину генетичних ризиків під час вагітності, навіть за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.

Визначає такі спадкові розлади, як муковісцидоз, різні типи глухоти, бетта-таласемію, серповидноклітинну анемію, а також широкий спектр синдромів і патологій, зокрема синдром Алажілля, синдром CHARGE, ахондроплазію, синдром Ретта, синдром Нунана, синдром Елерса-Данлоса, кардіо-фасціо-шкірні синдроми, синдроми Крузона, Пфайффера та багато інших.

Тест є незамінним для ранньої діагностики генетичних патологій, що дозволяє своєчасно приймати рішення щодо ведення вагітності та подальшого лікування.

• Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років).
• Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань.
• Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури.
• Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням.

Секвенування наступної генерації (NGS) — сучасний високоточний метод генетичного аналізу.

• Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.