Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe Complete® (De Novo + Inherited) 3090
GeneSafe® Complete – це перший неінвазивний пренатальний тест, який виявляє моногенні розлади. Він перевіряє численні гени на наявність мутацій, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода. Тест аналізує циркулюючу позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові і може виконуватися починаючи з 10 тижня вагітності.
Секвенування наступної генерації (NGS) — сучасний високоточний метод генетичного аналізу.
- Старший вік батьків (вік чоловіка більше 40 років).
- Аномальні результати УЗД, що свідчать на користь моногенних захворювань.
- Пацієнти, які не згодні на проведення інвазивної діагностичної процедури.
- Пацієнти, які відносяться до групи ризику по генетичним захворюванням.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
GeneSafe® Complete працює як додатковий скринінг у доповнення до традиційного широкогеномного NIPT, дозволяючи виявити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, а також 44 генетичні розлади, що виникають при мутації de novo у 25 генах. Це дає змогу отримати більш повну картину генетичних ризиків під час вагітності, навіть за відсутності обтяженого сімейного анамнезу.
Визначає такі спадкові розлади, як муковісцидоз, різні типи глухоти, бетта-таласемію, серповидноклітинну анемію, а також широкий спектр синдромів і патологій, зокрема синдром Алажілля, синдром CHARGE, ахондроплазію, синдром Ретта, синдром Нунана, синдром Елерса-Данлоса, кардіо-фасціо-шкірні синдроми, синдроми Крузона, Пфайффера та багато інших.
Тест є незамінним для ранньої діагностики генетичних патологій, що дозволяє своєчасно приймати рішення щодо ведення вагітності та подальшого лікування.