Мукополісахариди в сечі 0629
Мукополісахариди – це складні полісахариди, які виконують роль природного змащувального матеріалу в організмі людини та тварин. Вони входять до складу сполучної тканини та біологічних рідин, таких як синовіальна рідина суглобів. Мукополісахаридози – це група спадкових метаболічних захворювань, пов’язаних з порушенням обміну кислотних глікозаміногліканів (GAG), що призводить до накопичення мукополісахаридів через недостатність лізосомних ферментів.
Аналіз виконується разом з дослідженням «Креатинін в сечі».
Дослідження мукополісахаридів у сечі проводиться за допомогою кількісного аналізу з використанням сучасних лабораторних методик, що дозволяють визначити рівень накопичення мукополісахаридів у сечі пацієнта.
- Діагностика мукополісахаридозів типів I-VII.
- Виявлення порушень обміну глікозаміногліканів.
- Моніторинг спадкових лізосомних хвороб накопичення.
- Спонтанна сеча — це окрема порція сечі, зібрана у будь-який проміжок часу протягом доби.
- Збір сечі бажано проводити середньою порцією вранішньої сечі (20 мл) у стерильний контейнер.
- За 48 годин до дослідження виключити прийом сечогінних препаратів.
- За 12 годин виключити прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
- За 24 години виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну, солодку їжу, продукти, що змінюють колір і запах сечі.
- Обмежити вживання нікотину, уникати фізичних навантажень і стресів.
- Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку або через 2-3 дні після менструації.
- Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Для дітей збір сечі після ретельного туалету статевих органів у спеціальний сечоприймач.
Дослідження мукополісахаридів у сечі є важливим для діагностики мукополісахаридозів – спадкових лізосомних хвороб накопичення, які викликають дефекти кісткової, хрящової та сполучної тканин. Виявлення підвищеного рівня мукополісахаридів дозволяє визначити тип захворювання (від I до VII), що допомагає у виборі лікувальної тактики та моніторингу стану пацієнта.