Метилмалонова кислота0600
Метилмалонова кислота (ММК) — двохосновна карбонова кислота, що утворюється в організмі як побічний продукт метаболізму амінокислот і жирів. Входить у цикл Кребса у вигляді метилмалоніл-КоА, який є складовою анаплеротичних реакцій. Підвищення рівня ММК може свідчити про дефіцит вітаміну В12 або спадкові метаболічні порушення, зокрема метилмалонову ацидемію.
LCMS (рідиннокристалічна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення метилмалонової кислоти.
- Подальше дослідження при дефіциті вітаміну B12.
- Ниркова недостатність.
- Підозра на метилмалонову ацидемію та дефіцит активності метилмалоніл-КоА-мутази.
- Порушення синтезу аденозилкобаламіну і метилкобаламіну.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити алкоголь за 24 години до аналізу.
- За погодженням з лікарем, припинити прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.
Підвищення рівня метилмалонової кислоти свідчить про дефіцит вітаміну В12, спадкову метилмалонову ацидемію або комбіновану малонову та метилмалонову ацидемію. Ці стани можуть призводити до метаболічного ацидозу, гіпотонії, летаргії, ураження нирок, інтелектуального дефіциту та інших серйозних ускладнень. Аналіз допомагає у діагностиці та контролі лікування цих захворювань.