1. Усі аналізи
  2. Біохімічні показники
  3. Метаболіти
  4. Гуанідинацетат в сечі

Гуанідинацетат в сечі

1173
9539.009062.00 ₴
Аналіз доступний

Гуанідінацетат є попередником креатину, утворюється в нирках з гліцину та аргініну під дією гліцингуанідинтрансферази. Далі транспортується до печінки, де відбувається його метилювання з утворенням креатину. Цей аналіз є біохімічним маркером синдрому дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ), що характеризується підвищенням концентрації гуанідінацетату та порушенням синтезу креатину, необхідного для нормального енергетичного обміну в м’язах і нервовій тканині.

Синдром дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ) – це генетичне захворювання, що проявляється затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, поведінковими розладами та руховими порушеннями. Розумова відсталість є найбільш вираженою ознакою. Судоми зустрічаються у близько 78% пацієнтів, а поведінкові розлади – у 77%. Раннє виявлення синдрому дозволяє розпочати відповідне лікування. Аналіз на гуанідінацетат у сечі, а також молекулярно-генетичне дослідження гена GAMT є важливими для діагностики цього стану.

  • Підозра на синдром дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ).

Рідинна хроматографія-мас-спектрометрія (LCMS)

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Збір 5 мл спонтанної сечі в окремій пробірці у будь-який час доби.
  • За 48 годин до аналізу виключити прийом сечогінних препаратів, а за 12 годин — інших лікарських засобів (за погодженням з лікарем).
  • За 24 години виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну та солодку їжу, продукти, що змінюють колір і запах сечі (буряк, морква, хрін, цибуля, приправи), обмежити нікотин.
  • Уникати фізичних навантажень та стресів.
  • Жінкам рекомендується збір сечі проводити до початку менструації або через 2-3 дні після її закінчення.
  • Перед збором провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
  • Для немовлят і дітей збір сечі здійснювати в сечоприймачі після гігієнічних процедур.

Переглянуті аналізи