Гуанідинацетат в сечі 1173
Гуанідінацетат є попередником креатину, утворюється в нирках з гліцину та аргініну під дією гліцингуанідинтрансферази. Далі транспортується до печінки, де відбувається його метилювання з утворенням креатину. Цей аналіз є біохімічним маркером синдрому дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ), що характеризується підвищенням концентрації гуанідінацетату та порушенням синтезу креатину, необхідного для нормального енергетичного обміну в м’язах і нервовій тканині.
Рідинна хроматографія-мас-спектрометрія (LCMS)
- Підозра на синдром дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ).
- Збір 5 мл спонтанної сечі в окремій пробірці у будь-який час доби.
- За 48 годин до аналізу виключити прийом сечогінних препаратів, а за 12 годин — інших лікарських засобів (за погодженням з лікарем).
- За 24 години виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну та солодку їжу, продукти, що змінюють колір і запах сечі (буряк, морква, хрін, цибуля, приправи), обмежити нікотин.
- Уникати фізичних навантажень та стресів.
- Жінкам рекомендується збір сечі проводити до початку менструації або через 2-3 дні після її закінчення.
- Перед збором провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Для немовлят і дітей збір сечі здійснювати в сечоприймачі після гігієнічних процедур.
Синдром дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ) – це генетичне захворювання, що проявляється затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, поведінковими розладами та руховими порушеннями. Розумова відсталість є найбільш вираженою ознакою. Судоми зустрічаються у близько 78% пацієнтів, а поведінкові розлади – у 77%. Раннє виявлення синдрому дозволяє розпочати відповідне лікування. Аналіз на гуанідінацетат у сечі, а також молекулярно-генетичне дослідження гена GAMT є важливими для діагностики цього стану.