Знижка 5% при онлайн-замовленні
Гуанідинацетат є попередником креатину, утворюється в нирках з гліцину та аргініну за допомогою гліцингуанідинтрансферази, а потім транспортується до печінки для метилювання з утворенням креатину. Цей аналіз є біохімічним маркером синдрому дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ) — захворювання, що порушує синтез креатину, необхідного для енергетичного обміну у м’язах та нервовій тканині.
Дефіцит гуанідінацетатметилтрансферази призводить до порушення синтезу креатину, що проявляється затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, поведінковими розладами та руховими порушеннями. Аналіз дозволяє діагностувати СДГТ на ранніх стадіях, що є критично важливим для своєчасного лікування та профілактики ускладнень.
Рідинна хроматографія-мас-спектрометрія (LCMS)
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.