Гуанідинацетат в плазмі / GUANIP1172
Гуанідинацетат є попередником креатину, утворюється в нирках з гліцину та аргініну за допомогою гліцингуанідинтрансферази, а потім транспортується до печінки для метилювання з утворенням креатину. Цей аналіз є біохімічним маркером синдрому дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ) — захворювання, що порушує синтез креатину, необхідного для енергетичного обміну у м’язах та нервовій тканині.
Рідинна хроматографія-мас-спектрометрія (LCMS)
- Підозра на синдром дефіциту гуанідинацетатметилтрансферази (СДГТ).
- Забір крові вранці натщесерце або через 12 годин після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити алкоголь за 24 години до аналізу.
- Уникати фізичного та емоційного перенавантаження за 30 хвилин до здачі крові.
Дефіцит гуанідінацетатметилтрансферази призводить до порушення синтезу креатину, що проявляється затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, поведінковими розладами та руховими порушеннями. Аналіз дозволяє діагностувати СДГТ на ранніх стадіях, що є критично важливим для своєчасного лікування та профілактики ускладнень.