Гіпергомоцистеїнемія (мутація метилентетрагідрофолатредуктази) (філіал IMMD, м. Київ) 1185
Гіпергомоцистеїнемія – це патологічний стан, при якому підвищується концентрація гомоцистеїну в плазмі крові. Виявлення мутації метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) дозволяє діагностувати порушення метилювання, що призводить до накопичення гомоцистеїну. Цей фермент відіграє ключову роль у метаболізмі фолатів та перетворенні гомоцистеїну в метіонін.
ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) – високоточний молекулярно-генетичний метод для виявлення мутацій у гені MTHFR.
- Ранні тромбози або інсульти.
- Повторні втрати вагітності.
- Обтяжений сімейний анамнез.
- Підвищений рівень гомоцистеїну за результатами біохімічного аналізу крові.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Гіпергомоцистеїнемія, спричинена мутаціями гена MTHFR, пов’язана з підвищеним ризиком судинних ускладнень, тромбозів та ускладнень вагітності. Порушення активності ферменту MTHFR призводить до накопичення гомоцистеїну, що має тромботичну, токсичну та атерогенну дію. Виявлення генетичних дефектів C677T і A1298C допомагає в оцінці ризику та виборі ефективної терапії.