Генетична панель захворювань сполучної тканини Invitae2965
Сполучна тканина включає різні типи клітин, такі як пухка, жирова, щільна волокниста, еластична тканина, хрящі, кісткова тканина та кров. Спадкові розлади сполучної тканини — це різноманітна група захворювань, які можуть уражати кістки, суглоби, судини, шкіру, очі та інші органи. Вони часто призводять до порушень опорно-рухового апарату і можуть значно впливати на ріст і розвиток пацієнта.
Генетичний аналіз з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій для виявлення спадкових мутацій, що впливають на структуру і функцію сполучної тканини.
- Підозра на спадкові синдроми сполучної тканини (наприклад, синдроми Елерса-Данлоса, Марфана).
- Мультисистемні ураження кісток, суглобів, судин, шкіри та очей.
- Необхідність уточнення діагнозу при комплексних захворюваннях опорно-рухового апарату.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що викликають спадкові захворювання сполучної тканини, що сприяє точній діагностиці, прогнозуванню перебігу хвороби та вибору оптимальної тактики лікування. Це важливий крок для пацієнтів з підозрою на мультисистемні захворювання, що впливають на якість життя.