Генетична панель ядерних мітохондріальних розладів Invitae3004
Мітохондрії — це крихітні «електростанції» клітин, що виробляють енергію для нормальної роботи мозку, м’язів, серця, печінки та інших органів. Генетичні зміни в мітохондріальних генах призводять до енергетичного дефіциту клітин, що проявляється різноманітними симптомами: від затримки розвитку у дітей і судом до м’язової слабкості, проблем із серцем, печінкою та зором.
Генетичне дослідження з використанням панелі ядерних генів, пов'язаних з мітохондріальними розладами, з аналізом ДНК з крові, слини або букального зішкрібу.
- Підозра на мітохондріальні захворювання з різноманітними клінічними проявами.
- Затримка розвитку у дітей.
- Неврологічні симптоми: судоми, м’язова слабкість.
- Порушення роботи серця, печінки, зору.
- Неясна енергетична недостатність клітин.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетична панель дозволяє точно визначити генетичні причини мітохондріальних розладів, що є ключовим для вибору адекватної терапії та прогнозування перебігу захворювання. Це допомагає уникнути симптоматичного лікування без врахування першопричини та покращує якість життя пацієнтів.