Генетична панель вроджених тромбоцитарних захворювань (включаючи тромбоцитопенію) Invitae 2955
Ця генетична панель дозволяє виявити спадкові порушення функції та кількості тромбоцитів, включаючи тромбоцитопенію. Аналіз спрямований на ідентифікацію генетичних причин тромбоцитарних захворювань, що можуть викликати кровотечі, синці та інші гематологічні ускладнення.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення мутацій у генах, що відповідають за функцію та кількість тромбоцитів. Використовуються сучасні молекулярно-генетичні технології, що забезпечують високу точність та надійність результатів.
- Підозра на спадкові тромбоцитопенії та тромбоцитарні синдроми.
- Наявність неясної тромбоцитопенії або порушень згортання крові.
- Кровоточивість нез’ясованої етіології.
- Сімейний анамнез тромбоцитарних захворювань.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження допомагає встановити точний діагноз спадкових тромбоцитарних захворювань, що дозволяє вибрати оптимальну тактику лікування та профілактики ускладнень. Ідентифікація генетичних мутацій має важливе значення для прогнозування перебігу хвороби та консультування пацієнтів і їх родин.