Генетична панель вродженої гіперплазії надниркових залоз (NGS) CentoGene2846
Генетична панель вродженої гіперплазії надниркових залоз призначена для діагностики спадкових порушень синтезу гормонів надниркових залоз, що впливають на розвиток і метаболізм організму. Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз є спадковим захворюванням, яке характеризується наднирковою недостатністю та різним ступенем гіпер- або гіпоандрогенії.
Класична форма захворювання має пренатальний початок і часто викликана важким дефіцитом ферменту 21-гідроксилази (21-OHD), що може проявлятись у вигляді простої вірилізуючої або сольтеряючої форми. Некласична форма має легший дефіцит ферменту і постнатальний початок з ознаками гіперандрогенії.
NGS (Next Generation Sequencing) – сучасний метод високоточого генетичного аналізу.
- Підозра на вроджену гіперплазію надниркових залоз.
- Спадкові порушення стероїдогенезу.
- Діагностика причин надниркової недостатності.
- Оцінка ризику для новонароджених та дітей.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження дозволяє виявити мутації, що викликають вроджену гіперплазію кори надниркових залоз, що є критично важливим для своєчасної діагностики і правильного лікування. Рання діагностика допомагає запобігти ускладненням, таким як кризи сольової втрати у новонароджених, та контролювати прояви гіперандрогенії у дітей і дорослих.