Генетична панель «Синдроми недостатності кісткового мозку» Invitae 2948
Синдроми недостатності кісткового мозку (СНКМ) — це група генетично гетерогенних захворювань, які характеризуються порушенням гемопоезу. Кістковий мозок не може продукувати достатню кількість еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів, що призводить до анемії, лейкопенії та тромбоцитопенії.
Генетичне дослідження з використанням панелі Invitae, що включає аналіз ДНК для виявлення мутацій, пов’язаних із синдромами недостатності кісткового мозку.
- Диcкератоз вроджений.
- Синдром Коатса Плюс.
- Фіброз легень.
- Апластична анемія.
- Мієлодиспластичний синдром.
- Гострий мієлоїдний лейкоз.
- Недостатність кісткового мозку.
- Схильність до пухлин POT1.
- Анемія Даймонда-Блекфена.
- Анемія Фанконі (АФ).
- Ізольована або синдромна нейтропенія.
- Дефіцит ADA2.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Діагностика СНКМ дозволяє виявити генетичні мутації, що спричиняють порушення роботи кісткового мозку. Це допомагає у встановленні точного діагнозу, прогнозуванні перебігу захворювання та виборі оптимальної терапії. Вчасне виявлення дає змогу запобігти ускладненням, пов’язаним із анемією, інфекціями та кровотечами, покращуючи якість життя пацієнтів.