Синдроми недостатності кісткового мозку (СНКМ) — це група генетично гетерогенних захворювань, які характеризуються порушенням гемопоезу. Кістковий мозок не може продукувати достатню кількість еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів, що призводить до анемії, лейкопенії та тромбоцитопенії.
Діагностика СНКМ дозволяє виявити генетичні мутації, що спричиняють порушення роботи кісткового мозку. Це допомагає у встановленні точного діагнозу, прогнозуванні перебігу захворювання та виборі оптимальної терапії. Вчасне виявлення дає змогу запобігти ускладненням, пов’язаним із анемією, інфекціями та кровотечами, покращуючи якість життя пацієнтів.
Генетичне дослідження з використанням панелі Invitae, що включає аналіз ДНК для виявлення мутацій, пов’язаних із синдромами недостатності кісткового мозку.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
