Генетична панель «Синдром базальноклітинного невуса» Invitae 2612
Генетична панель призначена для виявлення спадкових мутацій, пов’язаних із синдромом базальноклітинного невуса (BCNS), відомим також як синдром Горліна. Це мультисистемне нейрошкірне захворювання, що підвищує ризик розвитку базальноклітинної карциноми, кератоцистних одонтогенних пухлин, а також супроводжується іншими клінічними ознаками, такими як розщеплення ребер, долонь та макроцефалія. Тест допомагає підтвердити діагноз, оцінити прогноз захворювання та полегшити раннє виявлення симптомів.
Секвенування та аналіз делецій/дуплікацій генів PTCH1 та SUFU.
- Підтвердження клінічного діагнозу синдрому базальноклітинного невуса.
- Передбачування прогнозу та прогресування захворювання.
- Рання діагностика симптомів для своєчасного лікування.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Тест аналізує гени PTCH1 та SUFU, які відповідають за розвиток синдрому базальноклітинного невуса. Виявлення патологічних варіантів дозволяє підтвердити діагноз, сприяє прийняттю обґрунтованих рішень щодо лікування та спостереження пацієнтів, а також допомагає у скринінгу родичів із групи ризику. Тест не призначений для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.