Генетична панель "Спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз" Invitae3147
30376.00
Аналіз доступний
Генетична панель дозволяє виявити генетичні зміни, що викликають спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз – рідкісне, але тяжке імунне захворювання, яке характеризується надмірною активацією імунних клітин. Дослідження допомагає у ранній діагностиці та виборі оптимальної терапії.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на спадковий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз.
- Сімейний анамнез захворювання.
- Необхідність генетичного консультування.
- Планування лікування та прогнозування перебігу хвороби.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження має вирішальне значення для підтвердження діагнозу спадкового гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу, що дозволяє своєчасно розпочати лікування, уникнути ускладнень та покращити якість життя пацієнта.