Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» Invitae 2214
Спадкова спастична параплегія – це група генетичних захворювань нервової системи, що характеризуються прогресуючим ураженням верхніх моторних нейронів, підвищеним м’язовим тонусом (спастичністю) та слабкістю м’язів нижніх кінцівок. Основний патогенетичний механізм – порушення транспорту речовин всередині аксонів, що призводить до їх дегенерації і розвитку спастичності. Клінічно проявляється скутістю рухів, підвищеними сухожилковими рефлексами, клонусами, іноді спастичною дизартрією, ністагмом та іншими неврологічними симптомами.
Генетичне тестування дозволяє точно встановити діагноз спадкової спастичної параплегії, визначити тип успадкування і специфічні мутації, що важливо для вибору лікування, прогнозу захворювання та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.
- Підозра на спадкові спастичні параплегії різних типів.
- Прогресуюча слабкість і спастичність нижніх кінцівок.
- Спастичні атаксії, лейкодистрофії, нейродегенеративні та метаболічні захворювання з подібною симптоматикою.
Генетичний аналіз із секвенуванням 65 генів, пов’язаних зі спадковою спастичною параплегією (ССП), що дозволяє виявити мутації різних типів спадкування (автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, Х-зчеплений).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.