Генетична панель «Спадкова спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля)» Invitae 2214
Спадкова спастична параплегія – це група генетичних захворювань нервової системи, що характеризуються прогресуючим ураженням верхніх моторних нейронів, підвищеним м’язовим тонусом (спастичністю) та слабкістю м’язів нижніх кінцівок. Основний патогенетичний механізм – порушення транспорту речовин всередині аксонів, що призводить до їх дегенерації і розвитку спастичності. Клінічно проявляється скутістю рухів, підвищеними сухожилковими рефлексами, клонусами, іноді спастичною дизартрією, ністагмом та іншими неврологічними симптомами.
Генетичний аналіз із секвенуванням 65 генів, пов’язаних зі спадковою спастичною параплегією (ССП), що дозволяє виявити мутації різних типів спадкування (автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, Х-зчеплений).
- Підозра на спадкові спастичні параплегії різних типів.
- Прогресуюча слабкість і спастичність нижніх кінцівок.
- Спастичні атаксії, лейкодистрофії, нейродегенеративні та метаболічні захворювання з подібною симптоматикою.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне тестування дозволяє точно встановити діагноз спадкової спастичної параплегії, визначити тип успадкування і специфічні мутації, що важливо для вибору лікування, прогнозу захворювання та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.