Генетична панель «Спадкова деменція, бічний аміотрофічний склероз і хвороба Альцгеймера» Invitae2200
Ця генетична панель охоплює широкий спектр генетичних варіантів, пов’язаних із найбільш поширеними нейродегенеративними станами: хворобою Альцгеймера, бічним аміотрофічним склерозом (БАС) та лобно-скроневою деменцією (ЛСД). Виявлення генетичних мутацій допомагає встановити точний діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та розробити індивідуальний план лікування.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК з 6 мл крові з ЕДТА або 2 мл слини в спеціальних пробірках. Виконується молекулярно-генетичними методами для виявлення мутацій, пов’язаних із спадковими нейродегенеративними захворюваннями.
- Сімейний анамнез деменції або нейродегенеративних захворювань.
- Підозра на спадкові форми хвороби Альцгеймера, БАС або ЛСД.
- Рання поява когнітивних, рухових або поведінкових порушень.
- Необхідність уточнення діагнозу та прогнозу захворювання.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Результати дослідження дозволяють виявити спадкові форми нейродегенеративних захворювань, що сприяє ранній діагностиці, вибору оптимальної терапії та плануванню медичної допомоги. Генетична інформація є важливою для сімейного консультування та оцінки ризиків у родичів.