Генетична панель сімейного еритроцитозу Invitae3255
Ця діагностична панель дозволяє визначити генетичні мутації, які викликають збільшення кількості еритроцитів у крові. Сімейний еритроцитоз може проявлятися симптомами, такими як головний біль, запаморочення, носові кровотечі, задишка та підвищена схильність до утворення тромбів. Панельне тестування дає змогу швидко і точно оцінити генетичні фактори, що впливають на розвиток цього захворювання.
Генетичне дослідження з використанням панельного тестування, що включає аналіз кількох генів, пов’язаних із сімейним еритроцитозом (сімейною поліцитемією).
- Підозра на сімейний еритроцитоз або поліцитемію.
- Наявність симптомів: головний біль, запаморочення, носові кровотечі, задишка.
- Сімейний анамнез захворювань крові.
- Необхідність підтвердження діагнозу та прогнозування перебігу хвороби.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетична панель сімейного еритроцитозу допомагає підтвердити діагноз, сприяє ранньому виявленню захворювання та дозволяє прогнозувати його перебіг. Це важливо для вибору оптимальної тактики лікування, профілактики ускладнень, таких як тромбози, і покращення якості життя пацієнтів.