Сімейна гіперхолестеринемія — це спадкове захворювання, що характеризується підвищенням рівня загального холестерину та ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ). Мутації у різних генах, що передаються аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно, призводять до відкладення атеросклеротичних бляшок і підвищують ризик розвитку ішемічної хвороби серця у ранньому віці.
Дане дослідження дозволяє підтвердити або виключити наявність генетичних мутацій, що викликають сімейну гіперхолестеринемію. Раннє виявлення захворювання сприяє своєчасному початку лікування і профілактиці ускладнень, таких як ішемічна хвороба серця та інфаркт міокарда.
Генетичне дослідження, що включає аналіз мутацій у генах, пов'язаних із сімейною гіперхолестеринемією, методом секвенування ДНК.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
