Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae 3040
Сімейна гіперхолестеринемія — це спадкове захворювання, що характеризується підвищенням рівня загального холестерину та ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ). Мутації у різних генах, що передаються аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно, призводять до відкладення атеросклеротичних бляшок і підвищують ризик розвитку ішемічної хвороби серця у ранньому віці.
Генетичне дослідження, що включає аналіз мутацій у генах, пов'язаних із сімейною гіперхолестеринемією, методом секвенування ДНК.
- Високий рівень загального холестерину та холестерину ЛПНЩ.
- Сильний сімейний анамнез високих рівнів холестерину та/або ранній інфаркт.
- Підвищені і стійкі до лікування рівні ЛПНЩ у одного або обох батьків.
- Ксантоми, ксантелазми, рогівкова дуга.
- Стенокардія (біль у грудях), що може свідчити про хворобу серця.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дане дослідження дозволяє підтвердити або виключити наявність генетичних мутацій, що викликають сімейну гіперхолестеринемію. Раннє виявлення захворювання сприяє своєчасному початку лікування і профілактиці ускладнень, таких як ішемічна хвороба серця та інфаркт міокарда.