Генетична панель «Порушення циклу сечовини» Invitae2218
30376.00
Аналіз доступний
Панель включає аналіз 15 ключових генів, які відповідають за роботу циклу сечовини – важливого метаболічного шляху, що забезпечує виведення азоту з організму. Порушення цього циклу призводить до накопичення аміаку в крові (гіперамоніємії), що може викликати неврологічні ускладнення, затримку розвитку та метаболічні кризи.
Молекулярно-генетичне дослідження методом секвенування або іншими сучасними технологіями для виявлення мутацій у 15 генах, пов’язаних із порушенням циклу сечовини.
- Підозра на спадкові метаболічні захворювання, пов’язані з порушенням циклу сечовини.
- Неврологічні симптоми невідомої етіології.
- Затримка розвитку, метаболічні кризи.
- Оцінка ризику успадкування для сімей з історією подібних захворювань.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє точно встановити генетичну причину порушень циклу сечовини, що є основою для постановки діагнозу, розробки індивідуального плану лікування та харчування, а також для генетичного консультування сімей.