Генетична панель «Порушення метаболізму жирних кислот» Invitae 2356
30376.00
Аналіз доступний
Панель включає аналіз 35 генів, які контролюють різні етапи розщеплення та використання жирних кислот в організмі. Порушення в цих генах можуть призводити до спадкових метаболічних захворювань, що проявляються гіпоглікемією, м’язовою слабкістю, ураженням печінки та іншими серйозними симптомами.
Генетичне дослідження з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій для аналізу 35 ключових генів, що відповідають за метаболізм жирних кислот.
- Підозра на спадкові порушення метаболізму жирних кислот.
- Наявність симптомів гіпоглікемії, м’язової слабкості, печінкових порушень.
- Оцінка ризику успадкування метаболічних захворювань у сім’ї.
- Визначення точної причини метаболічних кризів для корекції лікування.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє встановити точний генетичний діагноз, що є критично важливим для вибору безпечної дієти та оптимального лікування пацієнтів із порушеннями метаболізму жирних кислот. Рання діагностика допомагає запобігти важким метаболічним кризам та покращити якість життя.