1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Метаболічні порушення
  4. Генетична панель порфірій розширена Invitae

Генетична панель порфірій розширена Invitae 2912

30376.0028857.00
Аналіз доступний

Ця розширена генетична панель застосовується для комплексної діагностики різних форм порфірій, включаючи спадкові порфірії та пов’язані з ними генетичні захворювання. Аналіз дозволяє виявити мутації, що викликають дефіцит дельта-амінолевулінової кислоти дегідратази, Х-зчеплену сидеробластну анемію, еритропоетичну протопорфірію та інші різновиди порфірій.

Генетичне тестування дозволяє підтвердити діагноз порфірії, що є важливим для своєчасного та ефективного лікування. Виявлення мутацій допомагає визначити ризик розвитку захворювання у родичів та сприяє персоналізованому підходу до ведення пацієнтів. Аналіз особливо корисний при неясних клінічних симптомах або складних випадках.

  • Підозра на гостру печінкову порфірію з або без шкірних проявів.
  • Аномальна екскреція порфірину.
  • Діагностика спадкових форм порфірії.
  • Визначення членів сім’ї групи ризику.
  • Підбір тактики лікування та участь у клінічних дослідженнях.

Генетичне тестування шляхом аналізу ДНК з букального зішкрібу (спеціальний набір, зберігання при кімнатній температурі).

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи