Генетична панель «Пероксисомні хвороби» Invitae 2276
Пероксисомні хвороби – це рідкісні спадкові метаболічні порушення, що виникають через дефекти у функції пероксисом, органел клітини, які відповідають за розщеплення жирних кислот і детоксикацію. Ця генетична панель охоплює 20 генів, що беруть участь у формуванні та роботі пероксисом. Аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип порушення та оцінити ризик успадкування.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 20 ключових генів, пов’язаних з функцією пероксисом.
- Підозра на спадкові метаболічні порушення, пов’язані з функцією пероксисом.
- Виявлення причин невстановлених метаболічних захворювань.
- Оцінка ризику успадкування пероксисомних хвороб у сім’ї.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження допомагає виявити спадкові зміни у генах, що відповідають за роботу пероксисом, що є ключовим для точного діагнозу та вибору ефективного лікування. Це особливо важливо для ранньої діагностики рідкісних метаболічних захворювань і профілактики у наступних поколінь.