Пероксисомні хвороби – це рідкісні спадкові метаболічні порушення, що виникають через дефекти у функції пероксисом, органел клітини, які відповідають за розщеплення жирних кислот і детоксикацію. Ця генетична панель охоплює 20 генів, що беруть участь у формуванні та роботі пероксисом. Аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип порушення та оцінити ризик успадкування.
Дослідження допомагає виявити спадкові зміни у генах, що відповідають за роботу пероксисом, що є ключовим для точного діагнозу та вибору ефективного лікування. Це особливо важливо для ранньої діагностики рідкісних метаболічних захворювань і профілактики у наступних поколінь.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 20 ключових генів, пов’язаних з функцією пероксисом.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
