1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Метаболічні порушення
  4. Генетична панель органічних ацидемій Invitae

Генетична панель органічних ацидемій Invitae

2956
31895.0030300.00 ₴
Аналіз доступний

Органічні ацидемії – це спадкові метаболічні порушення, при яких порушується обмін органічних кислот через блокування проміжних метаболічних шляхів окиснення вуглеводів, амінокислот і жирних кислот. Це призводить до дефіциту нормальних продуктів обміну та накопичення токсичних метаболітів в організмі, що виводяться з сечею.

Рання діагностика дозволяє мінімізувати симптоми метаболічних порушень або повністю їх уникнути. Своєчасне лікування на безсимптомних або ранніх стадіях запобігає незворотним ураженням органів і значно покращує прогноз пацієнтів.

  • Виражені симптоми метаболічних порушень.
  • Важкий, стійкий метаболічний ацидоз нез’ясованого походження.
  • Підвищений аніонний проміжок.
  • Неврологічні прояви: судоми, гіперамоніємія, гіпоглікемія, молочнокисла ацидемія.

Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення мутацій у генах, пов’язаних з органічними ацидеміями.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи