Генетична панель органічних ацидемій Invitae 2956
30376.00
Аналіз доступний
Органічні ацидемії – це спадкові метаболічні порушення, при яких порушується обмін органічних кислот через блокування проміжних метаболічних шляхів окиснення вуглеводів, амінокислот і жирних кислот. Це призводить до дефіциту нормальних продуктів обміну та накопичення токсичних метаболітів в організмі, що виводяться з сечею.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення мутацій у генах, пов’язаних з органічними ацидеміями.
- Виражені симптоми метаболічних порушень.
- Важкий, стійкий метаболічний ацидоз нез’ясованого походження.
- Підвищений аніонний проміжок.
- Неврологічні прояви: судоми, гіперамоніємія, гіпоглікемія, молочнокисла ацидемія.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Рання діагностика дозволяє мінімізувати симптоми метаболічних порушень або повністю їх уникнути. Своєчасне лікування на безсимптомних або ранніх стадіях запобігає незворотним ураженням органів і значно покращує прогноз пацієнтів.