Генетична панель «Нейрофіброматоз 1 та 2 типів» Invitae2219
Генетична панель «Нейрофіброматоз» включає дослідження 4 генів (NF1, NF2, SPRED1, PTPN11, RAF1, SMARCB1, LZTR1) для виявлення генетичних змін, що відповідають за розвиток нейрофіброматозу 1 та 2 типів, а також пов’язаних синдромів, таких як синдром Легіуса, синдром Нунан з множинним лентигінозом та сімейний шванноматоз.
Генетичний аналіз із використанням молекулярно-генетичних методів секвенування та мультиплексної ПЛР для виявлення мутацій у 4 ключових генах, пов’язаних з нейрофіброматозом та спорідненими захворюваннями.
- Клінічна підозра на нейрофіброматоз 1 або 2 типу.
- Диференціальна діагностика споріднених генетичних захворювань.
- Оцінка генетичної форми хвороби та ризику успадкування.
- Планування подальшого лікування та спостереження.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, що характеризується утворенням доброякісних пухлин нервової тканини та специфічними змінами шкіри. Генетичний аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип хвороби та прогнозувати ризик ускладнень, що є важливим для своєчасної діагностики, ефективного лікування та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.