Генетична панель «Нейродегенеративні захворювання» Invitae 2233
Нейродегенеративні захворювання – це спадкові патології, що призводять до поступового ураження нервової системи, порушення рухових функцій, когнітивного спаду та прогресуючих неврологічних симптомів. Ця панель охоплює 43 гени, які відповідають за розвиток спадкових атаксій, хвороби Гентінгтона, спадкових форм деменції та інших нейродегенеративних станів.
Генетичне дослідження з використанням молекулярно-генетичних методів секвенування та аналізу 43 ключових генів, пов’язаних з нейродегенеративними захворюваннями.
- Неврологічні симптоми неясного генезу.
- Підозра на спадкові нейродегенеративні захворювання.
- Оцінка ризику успадкування у родини.
- Планування лікування та прогноз.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє підтвердити діагноз нейродегенеративного захворювання, визначити генетичну причину симптомів, прогнозувати перебіг хвороби та оцінити ризик передачі патології наступним поколінням. Це важливий інструмент для точного діагнозу, персоналізованого лікування та генетичного консультування.