Генетична панель «Непереносимість фруктози» - ген ALDOB Invitae2265
Непереносимість фруктози (спадкова форма) є рідкісним моногенним метаболічним порушенням, спричиненим мутаціями в гені ALDOB, який кодує фермент альдолазу B. Ця патологія викликає тяжкі реакції на вживання фруктози, сахарози та сорбіту, що проявляються гіпоглікемією, блюванням, болями в животі та ураженням печінки. Генетичний аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити причину захворювання на молекулярному рівні та оцінити ризик передачі у спадок.
Генетичне дослідження методом молекулярно-генетичного аналізу з використанням секвенування або інших сучасних технологій для виявлення мутацій у гені ALDOB.
- Підозра на спадкову непереносимість фруктози.
- Наявність симптомів: гіпоглікемія, блювання, болі в животі після вживання фруктози, сахарози або сорбіту.
- Сімейний анамнез метаболічних порушень.
- Необхідність визначення генетичної причини для корекції дієти.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Виявлення мутацій у гені ALDOB є ключовим для підтвердження діагнозу спадкової непереносимості фруктози. Це дає змогу своєчасно призначити ефективну дієту, уникнути ускладнень, таких як ураження печінки та метаболічні кризи, а також оцінити ризик передачі захворювання нащадкам.