Генетична панель «Муковісцидоз» - ген CFTR Invitae 2263
Муковісцидоз (Cystic Fibrosis) – це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що може бути потенційно летальним. Воно викликане мутаціями у гені CFTR, який кодує муковісцидозний трансмембранний регулятор – білок, що функціонує як цАМФ-залежний хлорний канал. Цей білок регулює роботу хлорних та натрієвих каналів, бере участь у проведенні води та АТФ, а також виконує інші важливі функції в організмі.
Генетичне дослідження мутацій у гені CFTR методом молекулярно-генетичного аналізу.
- Підтвердження діагнозу муковісцидозу.
- Скринінг носійства мутацій у гені CFTR.
- Планування сім’ї у випадку ризику спадкового захворювання.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження мутацій у гені CFTR є ключовим для діагностики муковісцидозу, що впливає на легені, підшлункову залозу та інші органи. Виявлення мутацій допомагає у своєчасному лікуванні, профілактиці ускладнень, а також у прийнятті рішень щодо планування сім’ї у осіб з ризиком спадкового захворювання.