Генетична панель «Міотонії та вроджені параміотонії» Invitae2991
30376.00
Аналіз доступний
Генетична панель «Міотонії та вроджені параміотонії» включає аналіз генів, асоційованих зі спадковими порушеннями м’язової збудливості. Це дослідження дозволяє виявити генетичні причини міотонічних синдромів, уточнити діагноз та сприяти підбору оптимальної тактики ведення пацієнта.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на міотонію або параміотонію.
- М’язова скутість, сповільнене розслаблення м’язів.
- Епізоди м’язової слабкості або гіпертонусу.
- Сімейний анамнез спадкових міопатій.
- Диференційна діагностика нервово-м’язових захворювань.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Цей аналіз є важливим інструментом для точного діагнозу міотонічних та параміотонічних синдромів, що дозволяє лікарям вибрати ефективне лікування та прогнозувати перебіг захворювання. Виявлення генетичних змін допомагає у консультуванні пацієнтів та їх сімей щодо ризиків та спадковості.