Генетична панель метаболічних захворювань (NGS) CentoGene 2836
Генетична панель метаболічних захворювань — це комплексне дослідження, що дозволяє оцінити наявність спадкових метаболічних хвороб. Ці захворювання пов’язані з порушенням нормальних метаболічних процесів через дефіцит або відсутність ферментів, що призводить до патологічного накопичення токсичних речовин або порушення синтезу життєво важливих сполук.
Дослідження дозволяє виявити широкий спектр спадкових метаболічних захворювань, що є ключовим для своєчасної діагностики, профілактики ускладнень та вибору оптимальної терапії. Генетична панель допомагає лікарям встановити точний діагноз, що значно підвищує ефективність лікування та покращує якість життя пацієнтів.
- Клінічна підозра на вроджені порушення метаболізму.
- Сімейний анамнез метаболічних захворювань.
- Необхідність диференціальної діагностики метаболічних розладів.
- Моніторинг та планування лікування пацієнтів із метаболічними порушеннями.
NGS (Next-Generation Sequencing) – високоточний метод секвенування ДНК для виявлення спадкових порушень метаболізму.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.