Генетична панель «Метаболічні порушення у новонароджених» Invitae2190
30376.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на ранню діагностику вроджених порушень метаболізму (ВПМ) у новонароджених, що дозволяє своєчасно розпочати лікування та запобігти розвитку ускладнень. ВПМ – це фенотипічно та генетично гетерогенна група захворювань, які можуть суттєво впливати на здоров’я дитини.
Генетичне секвенування 245 генів, пов'язаних із вродженими порушеннями обміну речовин у новонароджених.
- Підозра на вроджені порушення обміну речовин у новонароджених.
- Раннє виявлення метаболічних захворювань для своєчасного лікування.
- Планування сім’ї та консультування батьків щодо ризиків.
- Інформування про можливі пренатальні дослідження.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Раннє виявлення вроджених порушень метаболізму дозволяє розпочати адекватне лікування, що знижує ризик розвитку ускладнень, зменшує захворюваність та смертність. Також дослідження допомагає у вирішенні питань планування сім’ї та надає рекомендації щодо пренатальних досліджень, що є важливим для здоров’я майбутніх поколінь.