Генетична панель «Лізосомні хвороби накопичення» Invitae2192
Лізосомні хвороби накопичення (Lysosomal Storage Diseases) – це спадкові патології, спричинені мутаціями у генах, що відповідають за функціонування лізосомних ферментів. Внаслідок цього в клітинах накопичуються різні речовини, такі як ліпіди та глікозаміноглікани, що призводить до ураження важливих органів – печінки, серця, нервової системи.
Генетичне дослідження за допомогою секвенування 53 генів, відповідальних за розвиток лізосомних хвороб накопичення, із застосуванням сучасних молекулярно-генетичних технологій.
- Підозра на лізосомні хвороби накопичення (мукополісахаридози, гангліозидози, хвороби Гоше, Фабрі, Помпе, Німана-Піка, Тея-Сакса).
- Нейродегенеративні розлади (нейрональні цероїдні ліпофусцинози).
- Органомегалія.
- Затримка розвитку.
- Неврологічні симптоми.
- М’язова слабкість.
- Кісткові аномалії.
- Метаболічні порушення нез’ясованої етіології.
- Сімейний анамнез подібних захворювань.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що викликають лізосомні хвороби накопичення, та встановити точний діагноз. Це сприяє своєчасному призначенню ферментозамісної терапії та інших лікувальних заходів, що підвищують якість життя пацієнтів і запобігають прогресуванню захворювання.