Генетична панель «Хвороба Вільсона» Invitae 3116
Генетична панель «Хвороба Вільсона» дозволяє виявити мутації, що спричиняють спадкове порушення обміну міді — хворобу Вільсона — Коновалова. Це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з дефектом білка, який відповідає за транспортування міді у гепатоцитах, що призводить до її накопичення в печінці, нервовій системі та очах.
Молекулярно-генетичне дослідження мутацій гена ATP7B за допомогою аналізу ДНК з крові, слини або букального зішкрібу.
- Ураження печінки неясного генезу.
- Неврологічні або психіатричні симптоми невідомої природи.
- Гостра печінкова недостатність у поєднанні з гемолітичною анемією.
- Наявність хвороби Вільсона у близьких родичів.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Раннє виявлення мутацій гена ATP7B дозволяє своєчасно розпочати лікування та запобігти тяжким ускладненням, таким як цироз печінки, неврологічні порушення та офтальмологічні зміни. Генетичний аналіз є важливим інструментом для діагностики, особливо у випадках сумнівних клінічних проявів або при наявності сімейного анамнезу.