Генетична панель «Хвороба Вільсона» Invitae 3116
Генетична панель «Хвороба Вільсона» дозволяє виявити мутації, що спричиняють спадкове порушення обміну міді — хворобу Вільсона — Коновалова. Це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з дефектом білка, який відповідає за транспортування міді у гепатоцитах, що призводить до її накопичення в печінці, нервовій системі та очах.
Раннє виявлення мутацій гена ATP7B дозволяє своєчасно розпочати лікування та запобігти тяжким ускладненням, таким як цироз печінки, неврологічні порушення та офтальмологічні зміни. Генетичний аналіз є важливим інструментом для діагностики, особливо у випадках сумнівних клінічних проявів або при наявності сімейного анамнезу.
- Ураження печінки неясного генезу.
- Неврологічні або психіатричні симптоми невідомої природи.
- Гостра печінкова недостатність у поєднанні з гемолітичною анемією.
- Наявність хвороби Вільсона у близьких родичів.
Молекулярно-генетичне дослідження мутацій гена ATP7B за допомогою аналізу ДНК з крові, слини або букального зішкрібу.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.