Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 генів» Invitae 2185
Кардіоміопатії – це група захворювань серця, що характеризуються структурними та функціональними порушеннями міокарда, які можуть бути спричинені спадковими мутаціями або набутими факторами. Генетична панель дозволяє виявити мутації у 106 генах, що відповідають за розвиток різних форм кардіоміопатії: дилатаційної, гіпертрофічної, рестриктивної та аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка. Це дослідження є важливим для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапії.
Генетичне тестування з використанням секвенування 106 генів, пов’язаних із розвитком кардіоміопатій, з аналізом мутацій у ключових генах MYH7, MYBPC3, TNNT2, LMNA та інших.
- Клінічні ознаки кардіоміопатії: задишка, біль у грудях, серцебиття, запаморочення, набряки кінцівок.
- Скринінгове обстеження осіб з групи ризику, особливо при наявності мутацій у родичів 1-го ступеня споріднення.
- Раптова серцева смерть у близьких родичів молодого віку.
- Диференційна діагностика кардіоміопатії від інших серцевих захворювань.
- Оцінка прогнозу та вибір лікувальної тактики.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне тестування допомагає вчасно виявити осіб з підвищеним ризиком розвитку кардіоміопатії, що дозволяє проводити інтервальний скринінг і запобігати тяжким ускладненням, таким як серцева недостатність, аритмії та раптова серцева смерть. Виявлення конкретних мутацій допомагає прогнозувати перебіг хвороби і підбирати індивідуальне лікування, включно з профілактичними заходами, що значно покращує якість життя пацієнтів і їх родин.