1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Серцево-судинні ризики
  4. Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 генів» Invitae

Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 генів» Invitae

2185
31895.00 ₴
Аналіз доступний

Кардіоміопатії – це група захворювань серця, що характеризуються структурними та функціональними порушеннями міокарда, які можуть бути спричинені спадковими мутаціями або набутими факторами. Генетична панель дозволяє виявити мутації у 106 генах, що відповідають за розвиток різних форм кардіоміопатії: дилатаційної, гіпертрофічної, рестриктивної та аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка. Це дослідження є важливим для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапії.

Генетичне тестування допомагає вчасно виявити осіб з підвищеним ризиком розвитку кардіоміопатії, що дозволяє проводити інтервальний скринінг і запобігати тяжким ускладненням, таким як серцева недостатність, аритмії та раптова серцева смерть. Виявлення конкретних мутацій допомагає прогнозувати перебіг хвороби і підбирати індивідуальне лікування, включно з профілактичними заходами, що значно покращує якість життя пацієнтів і їх родин.

  • Клінічні ознаки кардіоміопатії: задишка, біль у грудях, серцебиття, запаморочення, набряки кінцівок.
  • Скринінгове обстеження осіб з групи ризику, особливо при наявності мутацій у родичів 1-го ступеня споріднення.
  • Раптова серцева смерть у близьких родичів молодого віку.
  • Диференційна діагностика кардіоміопатії від інших серцевих захворювань.
  • Оцінка прогнозу та вибір лікувальної тактики.

Генетичне тестування з використанням секвенування 106 генів, пов’язаних із розвитком кардіоміопатій, з аналізом мутацій у ключових генах MYH7, MYBPC3, TNNT2, LMNA та інших.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, NF1, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, A2ML1, ANKRD1, CALR3, CAV3, CDH2, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, HAND1, ILK, JPH2, KIF20A, KLF10, LAMA4, LDB3, LRRC10, MAP3K8, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, RASA2, RRAS, TMPO, TXNRD2.

Переглянуті аналізи