Кардіоміопатії – це група захворювань серця, що характеризуються структурними та функціональними порушеннями міокарда, які можуть бути спричинені спадковими мутаціями або набутими факторами. Генетична панель дозволяє виявити мутації у 106 генах, що відповідають за розвиток різних форм кардіоміопатії: дилатаційної, гіпертрофічної, рестриктивної та аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка. Це дослідження є важливим для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапії.
Генетичне тестування допомагає вчасно виявити осіб з підвищеним ризиком розвитку кардіоміопатії, що дозволяє проводити інтервальний скринінг і запобігати тяжким ускладненням, таким як серцева недостатність, аритмії та раптова серцева смерть. Виявлення конкретних мутацій допомагає прогнозувати перебіг хвороби і підбирати індивідуальне лікування, включно з профілактичними заходами, що значно покращує якість життя пацієнтів і їх родин.
Генетичне тестування з використанням секвенування 106 генів, пов’язаних із розвитком кардіоміопатій, з аналізом мутацій у ключових генах MYH7, MYBPC3, TNNT2, LMNA та інших.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.