Метод

NGS (секвенування нового покоління).

Опис

Панель «Іхтіоз» призначена для виявлення генетичних змін, що відповідають за розвиток різних форм іхтіозу – спадкового захворювання, яке характеризується сухою, лущеною шкірою, що може бути як потовщеною, так і тонкою. Іхтіоз зазвичай проявляється від народження або в перший рік життя та супроводжує пацієнта протягом усього життя.

Показання

Клінічна підозра на вроджений іхтіоз або ламелярний іхтіоз.
Сімейний анамнез спадкових шкірних захворювань.
Виявлення типу успадкування для визначення ризиків у родині.

Підготовка

Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

Клінічна значимість

Дослідження допомагає встановити точний генетичний діагноз іхтіозу, що дозволяє підібрати ефективну терапію та провести консультації з генетиком для планування подальшого лікування і профілактики у родині. Виявлення мутацій у генах TGM1, ALOX12B, ALOXE3 та інших дає змогу диференціювати форми захворювання та оцінити ризики тяжкості патології.

Генетична панель «Іхтіоз» Blueprint 39 генів3146

Відгуки

На жаль, для цього аналізу відгуків поки немає!

Переглянуті аналізи

Наші телефони:

Email: