Генетична панель «Іхтіоз» Blueprint 39 генів3146
38161.00
Аналіз доступний
Панель «Іхтіоз» призначена для виявлення генетичних змін, що відповідають за розвиток різних форм іхтіозу – спадкового захворювання, яке характеризується сухою, лущеною шкірою, що може бути як потовщеною, так і тонкою. Іхтіоз зазвичай проявляється від народження або в перший рік життя та супроводжує пацієнта протягом усього життя.
NGS (секвенування нового покоління).
- Клінічна підозра на вроджений іхтіоз або ламелярний іхтіоз.
- Сімейний анамнез спадкових шкірних захворювань.
- Виявлення типу успадкування для визначення ризиків у родині.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Дослідження допомагає встановити точний генетичний діагноз іхтіозу, що дозволяє підібрати ефективну терапію та провести консультації з генетиком для планування подальшого лікування і профілактики у родині. Виявлення мутацій у генах TGM1, ALOX12B, ALOXE3 та інших дає змогу диференціювати форми захворювання та оцінити ризики тяжкості патології.