Знижка 5% при онлайн-замовленні0 800 215 435
Генетична панель «Гомоцистинурія» – 19 генів дозволяє виявити спадкові мутації, які порушують метаболізм амінокислоти метіоніну та призводять до накопичення гомоцистеїну в організмі. Це дослідження є важливим для діагностики різних форм гомоцистинурії, оцінки ризику у родичів та підбору ефективної терапії.
Дане дослідження допомагає вчасно виявити генетичні мутації, що порушують обмін гомоцистеїну, що є ключовим фактором у розвитку серйозних ускладнень з боку серця, судин та кістково-м’язової системи. Результати панелі сприяють персоналізованому підходу у лікуванні та профілактиці захворювання.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
