Генетична панель «Гомоцистинурія» Invitae 2275
Генетична панель «Гомоцистинурія» – 19 генів дозволяє виявити спадкові мутації, які порушують метаболізм амінокислоти метіоніну та призводять до накопичення гомоцистеїну в організмі. Це дослідження є важливим для діагностики різних форм гомоцистинурії, оцінки ризику у родичів та підбору ефективної терапії.
Дане дослідження допомагає вчасно виявити генетичні мутації, що порушують обмін гомоцистеїну, що є ключовим фактором у розвитку серйозних ускладнень з боку серця, судин та кістково-м’язової системи. Результати панелі сприяють персоналізованому підходу у лікуванні та профілактиці захворювання.
- Підозра на гомоцистинурію або порушення метаболізму метіоніну.
- Сімейний анамнез спадкових метаболічних захворювань.
- Оцінка ризику у родичів пацієнта.
- Профілактика ускладнень серцево-судинної та кістково-м’язової системи.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.