Генетична панель «Гіпофосфатемії» Invitae3056
Генетична панель «Гіпофосфатемії» призначена для діагностики спадкових форм гіпофосфатемії — стану, що характеризується порушенням обміну фосфору та призводить до патологій кісткової тканини. Дослідження дозволяє виявити мутації в генах PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3 та інших, які впливають на регуляцію фосфатного обміну і розвиток кісток.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на гіпофосфатемічний рахіт (фосфат-діабет).
- Спадкові захворювання обміну фосфору.
- Кісткові деформації та болі в кістках.
- Повільний ріст у дітей.
- Оцінка ризику захворювання у родичів.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне дослідження гіпофосфатемії має важливе значення для точної діагностики та визначення форми захворювання, що дозволяє лікарю підібрати ефективне індивідуальне лікування. Виявлення мутацій допомагає прогнозувати перебіг хвороби, попередити ускладнення та оцінити ризик для родичів. Особливо важливо для пацієнтів з рецидивуючими кістковими деформаціями та порушеннями росту.