Генетична панель гіперамоніємії Invitae2945
Гіперамоніємія – це патологічний стан, при якому спостерігається підвищений рівень аміаку в крові. Аміак утворюється як побічний продукт білкового обміну і в нормі швидко виводиться з організму. Спадкові порушення обміну амінокислот можуть призводити до накопичення аміаку, що є токсичним для організму і може викликати серйозні неврологічні ускладнення.
Генетичний аналіз з використанням молекулярно-генетичних методів дослідження для виявлення спадкових порушень обміну амінокислот, що призводять до гіперамоніємії.
- Підозра на спадкові метаболічні захворювання, що викликають гіперамоніємію.
- Діагностика причин підвищеного рівня аміаку в крові.
- Профілактика та раннє виявлення метаболічних порушень у новонароджених і дітей.
- Моніторинг пацієнтів з неврологічними симптомами неясного генезу.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Виявлення генетичних порушень, що призводять до гіперамоніємії, дозволяє своєчасно діагностувати та лікувати потенційно небезпечні для життя стани. Рання діагностика допомагає уникнути тяжких ускладнень, покращити якість життя пацієнтів і запобігти розвитку неврологічної дисфункції.