Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» - ген PC Invitae2216
Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» – PC ген дозволяє виявити спадкові мутації, що порушують роботу ферменту піруваткарбоксилази. Цей фермент є ключовим для нормального метаболізму енергії. Дефіцит піруваткарбоксилази може призводити до тяжких порушень розвитку та функціонування організму, включаючи метаболічні кризи, лактацидоз, гіпоглікемію та неврологічні симптоми.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на спадкові метаболічні порушення.
- Потрібне підтвердження діагнозу дефіциту піруваткарбоксилази.
- Оцінка генетичного ризику у родичів.
- Планування терапії та генетичне консультування.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження є важливим для підтвердження діагнозу дефіциту піруваткарбоксилази у пацієнтів із підозрою на спадкові метаболічні порушення. Воно дозволяє здійснити ранню діагностику, що дає змогу планувати ефективну лікувальну тактику. Генетичне тестування також має велике значення для консультування сімей, у яких виявлено випадки цього рідкісного захворювання.