Генетична панель «Бульозний епідермоліз та долонно-підошовна кератодермія» Invitae 2828
Генетична панель включає дослідження 46 генів, які відповідають за розвиток бульозного епідермолізу та різних форм долонно-підошовної кератодермії. Аналіз виконується лабораторією Invitae (США) з використанням сучасних технологій секвенування. Матеріалом для дослідження може бути кров, слина або букальний зішкріб, що доставляються в спеціальних наборах у відповідних температурних умовах.
Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз, передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяє ранньому виявленню симптомів, а також є важливим інструментом для генетичного консультування та планування сім’ї. Аналіз дозволяє виявити широкий спектр спадкових патологій шкіри, що значно покращує якість лікування та підтримки пацієнтів.
- Підтвердження клінічного діагнозу бульозного епідермолізу (дистрофічного, юнкціонального, простого підтипів).
- Діагностика різних форм долонно-підошовної кератодермії (епідермолітична, дифузна, точкова, смугаста та інші типи).
- Виявлення синдромів лущення шкіри, Карвахаля, Клаустона, Папійона-Лефевра, Гаїма-Мунка, Кіндлера та інших.
- Генетичне консультування та планування сім’ї.
- Участь у клінічних випробуваннях та прогнозування перебігу захворювання.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.