Генетична панель Blueprint «Спадковий ентеропатичний акродерматит» 3138
Це дослідження спрямоване на виявлення генетичних варіантів, які відповідають за спадковий ентеропатичний акродерматит — рідкісне захворювання з порушенням всмоктування нутрієнтів, шкірними проявами та ослабленим імунітетом. Спадковий ентеропатичний акродерматит обумовлений дефектами транспорту цинку в кишечнику і проявляється дерматитом, діареєю, затримкою росту та іншими системними симптомами. Панель Blueprint допомагає підтвердити діагноз, визначити генетичну причину та оцінити ризик успадкування у родині.
Генетичне секвенування з використанням панелі Blueprint для виявлення мутацій, що викликають спадковий ентеропатичний акродерматит.
- Підозра на спадковий ентеропатичний акродерматит.
- Наявність симптомів: дерматит, хронічна діарея, затримка росту.
- Визначення генетичної причини порушень всмоктування нутрієнтів.
- Оцінка ризику успадкування в сім’ї.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження має важливе значення для точного встановлення діагнозу спадкового ентеропатичного акродерматиту, що дозволяє розпочати своєчасне та ефективне лікування, а також інформує пацієнтів та родини про ризик передачі захворювання наступним поколінням.