1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Метаболічні порушення
  4. Генетична панель Blueprint «Спадковий ентеропатичний акродерматит»

Генетична панель Blueprint «Спадковий ентеропатичний акродерматит» 3138

30040.0028538.00 ₴
Аналіз доступний

Це дослідження спрямоване на виявлення генетичних варіантів, які відповідають за спадковий ентеропатичний акродерматит — рідкісне захворювання з порушенням всмоктування нутрієнтів, шкірними проявами та ослабленим імунітетом. Спадковий ентеропатичний акродерматит обумовлений дефектами транспорту цинку в кишечнику і проявляється дерматитом, діареєю, затримкою росту та іншими системними симптомами. Панель Blueprint допомагає підтвердити діагноз, визначити генетичну причину та оцінити ризик успадкування у родині.

Дослідження має важливе значення для точного встановлення діагнозу спадкового ентеропатичного акродерматиту, що дозволяє розпочати своєчасне та ефективне лікування, а також інформує пацієнтів та родини про ризик передачі захворювання наступним поколінням.

  • Підозра на спадковий ентеропатичний акродерматит.
  • Наявність симптомів: дерматит, хронічна діарея, затримка росту.
  • Визначення генетичної причини порушень всмоктування нутрієнтів.
  • Оцінка ризику успадкування в сім’ї.

Генетичне секвенування з використанням панелі Blueprint для виявлення мутацій, що викликають спадковий ентеропатичний акродерматит.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи