Генетична панель «Бічний аміотрофічний склероз, спадкова деменція і хвороба Альцгеймера + C9orf72» Invitae

3171
30376.0028857.00
Аналіз доступний

Ця панель охоплює широкий спектр генетичних варіантів, пов'язаних із такими нейродегенеративними захворюваннями, як бічний аміотрофічний склероз (БАС), спадкова деменція та хвороба Альцгеймера. Виявлення генетичних мутацій допомагає у встановленні діагнозу, прогнозуванні перебігу хвороби та виборі оптимальної терапії.

Генетична панель є важливим інструментом для діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань. Виявлення патологічних мутацій дозволяє підтвердити діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та допомагає лікарям у виборі персоналізованих стратегій лікування. Особливо актуально для сімей з історією цих захворювань, а також при ранньому початку симптомів. Результати сприяють покращенню якості життя пацієнтів та їхніх родин.

  • Спадкова хвороба Альцгеймера (AD1, AD3, AD4, SORL1-асоційована).
  • Бічний аміотрофічний склероз (різні типи ALS).
  • Лобно-скронева деменція (ЛСД) та пов’язані форми.
  • Спадкові пріонні захворювання.
  • Інші нейродегенеративні розлади: хвороба Крейтцфельдта-Якоба, хвороба Паркінсона, хвороба Тея-Сакса тощо.

NGS (секвенування нового покоління).

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи