Генетична панель «Бічний аміотрофічний склероз, спадкова деменція і хвороба Альцгеймера + C9orf72» Invitae3171
Ця панель охоплює широкий спектр генетичних варіантів, пов'язаних із такими нейродегенеративними захворюваннями, як бічний аміотрофічний склероз (БАС), спадкова деменція та хвороба Альцгеймера. Виявлення генетичних мутацій допомагає у встановленні діагнозу, прогнозуванні перебігу хвороби та виборі оптимальної терапії.
NGS (секвенування нового покоління).
- Спадкова хвороба Альцгеймера (AD1, AD3, AD4, SORL1-асоційована).
- Бічний аміотрофічний склероз (різні типи ALS).
- Лобно-скронева деменція (ЛСД) та пов’язані форми.
- Спадкові пріонні захворювання.
- Інші нейродегенеративні розлади: хвороба Крейтцфельдта-Якоба, хвороба Паркінсона, хвороба Тея-Сакса тощо.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетична панель є важливим інструментом для діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань. Виявлення патологічних мутацій дозволяє підтвердити діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та допомагає лікарям у виборі персоналізованих стратегій лікування. Особливо актуально для сімей з історією цих захворювань, а також при ранньому початку симптомів. Результати сприяють покращенню якості життя пацієнтів та їхніх родин.