Ця панель охоплює широкий спектр генетичних варіантів, пов'язаних із такими нейродегенеративними захворюваннями, як бічний аміотрофічний склероз (БАС), спадкова деменція та хвороба Альцгеймера. Виявлення генетичних мутацій допомагає у встановленні діагнозу, прогнозуванні перебігу хвороби та виборі оптимальної терапії.
Генетична панель є важливим інструментом для діагностики спадкових нейродегенеративних захворювань. Виявлення патологічних мутацій дозволяє підтвердити діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та допомагає лікарям у виборі персоналізованих стратегій лікування. Особливо актуально для сімей з історією цих захворювань, а також при ранньому початку симптомів. Результати сприяють покращенню якості життя пацієнтів та їхніх родин.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.