Генетична панель «Анемія Фанконі» Invitae2187
Анемія Фанконі — рідкісне аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що характеризується апластичною анемією, вродженими аномаліями, ендокринними порушеннями та підвищеним ризиком розвитку раку. Генетична панель дозволяє виявити мутації у 17 генах, пов’язаних із цим захворюванням, що допомагає встановити точний діагноз, планувати лікування та проводити генетичне консультування.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підозра на анемію Фанконі за наявності гематологічних порушень: панцитопенії, еритроцитопенії, тромбоцитопенії, лейкопенії.
- Вроджені аномалії: низький зріст, аномалії великого пальця і променевої кістки, аномалії нирок, мікроцефалія, гіперпігментація шкіри, плями кольору "кави з молоком".
- Підвищена схильність до інфекцій і кровотеч.
- Підвищений ризик розвитку гострого мієлоїдного лейкозу та солідних пухлин.
- Наявність випадків анемії Фанконі у родичів.
- Планування вагітності у сім’ях із ризиком народження дитини з анемією Фанконі.
- Диференційна діагностика осіб з порушеннями репарації ДНК без типових клінічних проявів.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє точно діагностувати анемію Фанконі, що є критично важливим для своєчасного лікування, прогнозування перебігу захворювання та профілактики ускладнень, таких як гострий мієлоїдний лейкоз та солідні пухлини. Генетичний аналіз допомагає виявити носіїв мутацій, що має значення для генетичного консультування та планування сім’ї.