Метод

Нуклеїнова ампліфікація (NAA) методом ПЛР – полімеразна ланцюгова реакція для виявлення мутацій гену HFE.

Опис

Спадковий гемохроматоз – генетичне захворювання, що характеризується надмірним всмоктуванням заліза в організмі, яке накопичується в печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах та інших органах, що може призводити до їх пошкодження. Найчастіша форма пов’язана з мутаціями в гені HFE (C282Y, H63D, S65C). Захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування, при якому гомозиготність за мутацією C282Y або компаунд-гетерозиготність C282Y/H63D є причиною класичного гемохроматозу.

Показання

Підвищений феритин та насичення трансферину без очевидних причин.
Сімейний анамнез гемохроматозу.
Ранній цироз печінки незрозумілого походження.
Артропатія MCP II–III у молодих пацієнтів.
Кардіоміопатія невідомої етіології.
Родичі 1-го ступеня осіб з підтвердженою HFE-асоційованою формою гемохроматозу.

Підготовка

Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Клінічна значимість

Дослідження дозволяє виявити мутації гену HFE, що є ключовими для діагностики спадкового гемохроматозу. Своєчасна діагностика допомагає запобігти ускладненням, таким як цироз печінки, кардіоміопатія, цукровий діабет, артропатія та інші наслідки надлишку заліза в організмі. Аналіз важливий для пацієнтів із підозрою на захворювання та для скринінгу родичів.

Гемохроматоз спадковий (ген HFE) (Німеччина)2981

Відгуки

На жаль, для цього аналізу відгуків поки немає!

Переглянуті аналізи

Наші телефони:

Email: