Гемохроматоз спадковий (ген HFE) (філіал IMMD, м. Київ)1184
Спадковий гемохроматоз — генетичне захворювання, яке викликає надмірне накопичення заліза в органах, що може призвести до їх ураження. Найпоширеніша форма пов’язана з мутаціями в гені HFE, розташованому на хромосомі 6p21.3. Аналіз дозволяє виявити ключові мутації C282Y, H63D та S65C, що мають клінічне значення для діагностики та прогнозування перебігу захворювання.
Генетичне дослідження гемохроматозу HFE допомагає вчасно діагностувати спадкове захворювання, що викликає надлишкове накопичення заліза в органах — печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах. Виявлення мутацій дозволяє запобігти ускладненням, таким як цироз, кардіоміопатія, цукровий діабет, артропатія та інші прояви. Рання діагностика сприяє ефективному лікуванню та поліпшенню якості життя пацієнтів.
- Підвищений рівень феритину і насичення трансферину без очевидних причин.
- Сімейний анамнез спадкового гемохроматозу.
- Ранній цироз печінки нез’ясованого походження.
- Артропатія MCP II–III у молодих пацієнтів.
- Кардіоміопатія невідомої етіології.
- Родичі першого ступеня осіб з підтвердженим HFE-асоційованим гемохроматозом.
FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — високоточний метод виявлення мутацій у гені HFE, що відповідає за спадковий гемохроматоз.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Забір крові слід проводити вранці натщесерце або через 12 години після їжі.
- Дозволено пити чисту негазовану воду.
- Дітей до 5 років, перед здачею крові, бажано поїти питною негазованою водою (порціями до 150–200 мл, протягом 30 хв);
- Не курити щонайменше 30 хвилин перед аналізом.
- Рекомендується виключити прийом ліків, алкоголь, фізичну активність за 6-12 годин до забору крові.