Гемохроматоз спадковий (ген HFE) (філіал IMMD, м. Київ)1184
Спадковий гемохроматоз — генетичне захворювання, яке викликає надмірне накопичення заліза в органах, що може призвести до їх ураження. Найпоширеніша форма пов’язана з мутаціями в гені HFE, розташованому на хромосомі 6p21.3. Аналіз дозволяє виявити ключові мутації C282Y, H63D та S65C, що мають клінічне значення для діагностики та прогнозування перебігу захворювання.
FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — високоточний метод виявлення мутацій у гені HFE, що відповідає за спадковий гемохроматоз.
- Підвищений рівень феритину і насичення трансферину без очевидних причин.
- Сімейний анамнез спадкового гемохроматозу.
- Ранній цироз печінки нез’ясованого походження.
- Артропатія MCP II–III у молодих пацієнтів.
- Кардіоміопатія невідомої етіології.
- Родичі першого ступеня осіб з підтвердженим HFE-асоційованим гемохроматозом.
- Забір крові слід проводити вранці натщесерце або через 12 години після їжі.
- Дозволено пити чисту негазовану воду.
- Дітей до 5 років, перед здачею крові, бажано поїти питною негазованою водою (порціями до 150–200 мл, протягом 30 хв);
- Не курити щонайменше 30 хвилин перед аналізом.
- Рекомендується виключити прийом ліків, алкоголь, фізичну активність за 6-12 годин до забору крові.
Генетичне дослідження гемохроматозу HFE допомагає вчасно діагностувати спадкове захворювання, що викликає надлишкове накопичення заліза в органах — печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах. Виявлення мутацій дозволяє запобігти ускладненням, таким як цироз, кардіоміопатія, цукровий діабет, артропатія та інші прояви. Рання діагностика сприяє ефективному лікуванню та поліпшенню якості життя пацієнтів.