Знижка 5% при онлайн-замовленні
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у гені GLB1, який локалізований на короткому плечі 15 хромосоми (локус 3p21-p14.2). GM1-гангліозидоз – рідкісне аутосомно-рецесивне лізосомне захворювання накопичення, що характеризується дефіцитом ферменту β-галактозидази. Це призводить до накопичення гангліозиду GM1, глікопротеїнів та кератансульфату у нервових клітинах центральної та периферичної нервової системи, що викликає нейродегенеративні зміни.
GM1-гангліозидоз – це важке спадкове лізосомне захворювання, що призводить до порушення метаболізму ліпідів та глікопротеїнів через дефіцит β-галактозидази. Наслідком є накопичення токсичних субстратів у нервовій тканині, що викликає нейродегенерацію, порушення психомоторного розвитку та інші тяжкі симптоми. Існують три клінічні форми: рання дитяча (інфантильна), пізня дитяча (ювенільна) та доросла (зріла), кожна з яких має характерні прояви та прогноз. Дослідження допомагає підтвердити діагноз, що є важливим для визначення подальшої тактики лікування та генетичного консультування сімей.
NGS (Next-Generation Sequencing) – сучасний високоточний метод секвенування ДНК, що дозволяє виявити мутації у гені GLB1, відповідальному за GM1-гангліозидоз.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.