GM1-гангліозидоз, GLB1 ген2146
Дослідження спрямоване на виявлення мутацій у гені GLB1, який локалізований на короткому плечі 15 хромосоми (локус 3p21-p14.2). GM1-гангліозидоз – рідкісне аутосомно-рецесивне лізосомне захворювання накопичення, що характеризується дефіцитом ферменту β-галактозидази. Це призводить до накопичення гангліозиду GM1, глікопротеїнів та кератансульфату у нервових клітинах центральної та периферичної нервової системи, що викликає нейродегенеративні зміни.
NGS (Next-Generation Sequencing) – сучасний високоточний метод секвенування ДНК, що дозволяє виявити мутації у гені GLB1, відповідальному за GM1-гангліозидоз.
- Діагностика GM1-гангліозидозу.
- Виявлення генетичних мутацій у пацієнтів з підозрою на лізосомні хвороби накопичення.
- Оцінка ризику успадкування захворювання у сімей з історією лізосомних патологій.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
GM1-гангліозидоз – це важке спадкове лізосомне захворювання, що призводить до порушення метаболізму ліпідів та глікопротеїнів через дефіцит β-галактозидази. Наслідком є накопичення токсичних субстратів у нервовій тканині, що викликає нейродегенерацію, порушення психомоторного розвитку та інші тяжкі симптоми. Існують три клінічні форми: рання дитяча (інфантильна), пізня дитяча (ювенільна) та доросла (зріла), кожна з яких має характерні прояви та прогноз. Дослідження допомагає підтвердити діагноз, що є важливим для визначення подальшої тактики лікування та генетичного консультування сімей.