Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR, MTR, MTRR) (філіал IMMD, м. Київ) 2623
Фолати – це похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), що відіграють ключову роль у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів та в обміні важливих речовин, таких як холін і гістидин. Вони беруть участь у метилюванні ДНК і РНК, сприяють регенерації м’язової тканини і виконують захисну функцію під час вагітності, оберігаючи плід від тератогенних факторів. Фолатний цикл – це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну, який контролюється ферментами MTHFR, MTR і MTRR. Поліморфізми генів цих ферментів можуть впливати на їх активність, що має клінічне значення.
PCR (ПЛР / Полімеразна ланцюгова реакція).
- Акушерська патологія: звичне невиношування, антенатальна загибель плоду, пізні гестози, передчасне відшарування плаценти, невдалі спроби ЕКЗ, синдром затримки внутрішньоутробного розвитку плоду, народження дітей з пороками розвитку.
- Планова підготовка до вагітності при обтяженій спадковості, включно із судинними тромбозами в анамнезі.
- Гінекологія: планування або застосування гормональної контрацепції і замісної терапії у жінок із ризиком тромбозів.
- Наявність судинного тромбозу в анамнезі різної локалізації та віку.
- Серцево-судинні захворювання: ішемічна хвороба серця, артеріальна гіпертензія, атеросклероз.
- Ситуації високого ризику: гіпергомоцистеїнемія, передопераційний період, тривала іммобілізація, онкологічні захворювання та хіміотерапія.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Фолати відіграють важливу роль у численних життєво необхідних процесах, зокрема у стимуляції еритропоезу, синтезі амінокислот, метилюванні ДНК і РНК, регенерації тканин та захисті плода під час вагітності. Поліморфізми генів MTHFR (C677T, A1298C), MTR, MTRR можуть призводити до зниження активності ферментів, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну, що підвищує ризик тромбозів, серцево-судинних захворювань, ускладнень вагітності, дефектів розвитку плоду, онкологічних процесів, остеопорозу, когнітивних розладів та інших патологій. Дослідження виконується біотин-незалежною технологією, що забезпечує точність результатів навіть при прийомі біотину.