Фітанова кислота0958
Фітанова кислота є метаболітом фітолу, що накопичується у жировій тканині тварин та у великих кількостях при синдромі Рефсума. Це спадкове неврологічне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму фітанової кислоти через дефіцит ферментної системи, що призводить до накопичення кислоти у центральній та периферичній нервовій системах, а також у тканинах органів.
GCMS (Gas chromatography–mass spectrometry/газова хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення фітанової кислоти в сироватці крові.
- Діагностика синдрому Рефсума (хвороба Рефсума), включаючи дефект фітаноїл-СоА-гідроксилази.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити за 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- За погодженням з лікарем виключити прийом лікарських засобів за 12 годин до аналізу.
Накопичення фітанової кислоти при синдромі Рефсума викликає такі симптоми, як мозочкова атаксія, глухота, аносмія, зниження гостроти зору, концентричне звуження полів зору, розвиток парезів, а також зміни кісток та шкіри. Перші ознаки можуть з’являтися вже в дитячому віці, а захворювання прогресує повільно.