FISH делеції 5q, 7q і 17p (філіал IMMD, м. Київ)1774
Дослідження спрямоване на виявлення делецій у хромосомах 5q, 7q та 17p, які часто зустрічаються при мієлодиспластичному синдромі (МДС) та гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ). Мутації TP53, що локалізуються у 17p, є частими при складних каріотипах та пов’язані з прогресуванням захворювання.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація) — високочутливий молекулярно-генетичний метод, що дозволяє виявляти специфічні генетичні делеції.
- Діагностика мієлопроліферативних захворювань.
- Стратифікація ризику при мієлодиспластичному синдромі.
- Оцінка прогнозу при гострому мієлоїдному лейкозі.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Гострий мієлоїдний лейкоз — агресивне захворювання крові, що вимагає своєчасної діагностики та визначення групи ризику. Делеція 5q31.2 є діагностичним маркером 5q-синдрому з відносно сприятливим прогнозом. Натомість делеції 7q та 17p асоціюються з високим ризиком і потребують інтенсивнішого лікування. Виявлення цих генетичних змін допомагає лікарям обрати оптимальну терапію та прогнозувати перебіг хвороби.